
羊水穿刺和无创基因诊断都是孕期用于筛查胎儿是否存在染色体不同寻常的检查方式,但它们的适用人群、危险程度和检测时间都不太相同。下面我们就来聊聊,哪些人更适合合做羊水穿刺,哪些人又更适合合做无创基因诊断。
一、什么是羊水穿刺?
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊像水一样的本,来检查胎儿染色体情况的检查方法。它属于有创检查,也就会是说,它有必须的流产风险,虽然这个风险相较低,但终归存留。
适宜做羊水穿刺的人群主要有下面列举几类:
1. 年龄较大的孕妇
一般是指35岁以上的准母亲。因为跟着岁数增加,胎儿出现染色体不同寻常(比如唐氏综合征)的风险会增加,医生通常会建议这一类孕妇直接做羊水穿刺,这般可以得到最正确的结果。
2. 唐筛或无创DNA检测结果异常的人
要是之前做过唐氏筛查要么无创DNA检测,结果显示高危,这会候医生通常会建议更深入做羊水穿刺来认定情况。因为羊水穿刺是确诊性检查,结果最可靠。
3. 有家属遗传性疾病史的人
如若夫妻一方或者家属中有人们有遗传性疾病,比方地中海贫血、天生的耳聋、有些染色体结构异样等,医生可能会建议做羊水穿刺,来排查胎儿是否是携带这一些遗传问题。
4. B超检查发现胎儿异样的人
如果在孕期做B超时,发现胎儿发育异样,例如心脏结构有问题、脑部发育异常等,医生同样可能建议做羊水穿刺,瞧瞧是不是染色体方向的问题。
5. 曾经怀过染色体异样胎儿的孕妇
如果先前怀孕时曾经出现过胎儿染色体异常的情况,比如曾经小产或者曾经生育的唐氏宝宝,再次怀孕时医生可能会建议直接做羊水穿刺。
二、什么是无创DNA检测?
无创DNA检测,也称为无创产前基因诊断,是通过抽取孕妇的静脉血,分析血液中胎儿的游离DNA片断,来判断胎儿是不是存在常见的染色体异样。这一类检查无创、安全、准确率高,但不是确诊检查,只是检查筛选。
适宜做无创基因诊断的人群包括:
1. 岁数少于35岁的孕妇
年少母亲怀胎后胎儿染色体异常的风险相对偏低,所以能够选择无创DNA这种更安全的方式进行筛查。
2. 孕周在十二周上述
无创DNA检测平常要求孕周在12周上述,因为这会儿候血液中胎儿DNA的浓度才完全可以检测。
3. 没有家族遗传性疾病史的人
如若夫妻两边都没有遗传性疾病家族史,也没有其他高危要点,那么可以选择无创DNA作为筛选手段。
4. 唐筛结果为中风险的人
唐筛结果要是提示中风险,这时候有选择做无创DNA再进一步检查筛选,而不是直接做羊水穿刺。因为中风险其实不代表必须存在问题,只不过是比低风险高少许。
5. 担心羊水穿刺风险的人
有的准妈妈耽忧羊水穿刺会伤到宝宝,要么怕早产风险,这时候能够选择无创DNA作为替代检查筛选形式。
三、羊水穿刺和无创DNA检测的区别
| 项目 | 羊水穿刺 | 无创DNA |
|------|-----------|-----------|
| 是否有创 | 是(穿刺取羊水) | 否(抽血) |
| 检测精确性 | 极高,隶属于确诊检查 | 极高,但隶属于筛查 |
| 检查时间 | 普通在16-24周 | 一般在十二周以上 |
| 是否能查遗传病 | 可以查片面遗传病 | 普通只查常见染色体异样 |
| 风险 | 有流产风险(约0.5%-1%) | 无小产风险 |
| 费用 | 费用较高,片面地区可报销 | 价格适度,大都自费 |
四、到底该怎么选?
如若你系:
35岁下面列举,流离失所族遗传病史,唐氏筛查结果正常或者中风险,那么可以考虑做无创基因检测;
35岁之上,或者唐氏筛查高危、有家属遗传病史、B超异常、要么曾经有过染色体异样胎儿,那医生可能会建议你做羊水穿刺。
固然,详细选择哪一种检查,或是要依从产检医生的建议。每个人的情况不同,医生会根据你的岁数、孕周、家族史、既往孕产史等综合评价。
五、最后提醒一下
无论是羊水穿刺要么无创DNA,都仅仅是用来了解胎儿染色体是否正常的一种方式。它们并不行查出所有的与生俱来病症,例如结构异样、新陈代谢病等,还需要结合其他产检项目一块儿评价。
所以,孕期准时产检、依从医生建议,才是对宝宝较好的保护。如若有不明确之处,必须要多问医生,别自我瞎琢磨,也别相信网上的传言。
总的来说,抉择哪种检查,应当依据己方的实质情况来定。期望每位准妈妈都能安心度过孕期,顺利迎接健康婴儿的到来!