
同源 vs 异源平衡易位 PGT 成功率对比:断点位置影响胚胎可移植率
问题描述:



王医生

产后出血、重度子痫、子痫、流产、妊娠、腹痛
1. 同源平衡易位 vs 异源平衡易位
同源平衡移位:同一源头染色体之间产生片段交换,形成同根源重组。这种易位在人群中的发生率约为0.16%-0.2%。
异源平衡易位:两条不同一源头的染色体各发生断裂后,互相变位重接,形成二条结构上重排的染色体。
2. PGT成功率对比
同根源平衡易位:通过PGT技术,可以有效筛选出染色体正常的胚胎,成功率较高。例如,使用NGS技术联合单体型分析,可以有效分别同源重组带来的假阳性结果,提高检测准确性。
异源平衡易位:PGT技术一样适用于异源平衡易位病人,能够显著提高胚胎的可移植率。研究表明,PGT-SR(结构重排检测)的检测成功率高达99.3%,且检测结果与黄金标准的一致性为99.8%。
3. 断裂点位置对胚胎可移植率的影响
断点位置:断点位置对胚胎的可移植成功率有显著影响。研究表明,间断点位子挨近染色体末端的胚胎,其可移植率相对较高。
胚胎整倍体率:核型正常的夫妻胚胎整倍体率为45.9%,而核型异常的夫妇胚胎整倍体率为30.9%。这就是意味着均衡移位携带体的胚胎中,正常或平衡易位的完整倍数体率接近30%。
4. PGT技术的优势
高成功率:PGT技术能够显着提高试管婴儿的成功率。例如,PGT-A(非整倍体检查)的移植顺利率和活产率显著高于非PGT-A组。
低流产率:PGT技术可以有效降低流产率,提高妊娠的稳定性。
5. 临床建议
个性化评估:在临床咨询中,不应仅告知患者均衡易位携带者整倍体配子的理论值,而应结合大数据、实践室数据和病患自身情况,综合评价患者的生育风险。
技术抉择:对于平衡易位携带者,建议选择先进的PGT技术,如NGS和长读长测序(LRS),以提高检查准确性和胚胎可移植率。
总结,同源和异源平衡易位患者通过PGT技术均能显著提高试管婴儿的成功率,但断点位置对胚胎的可移植率有首要影响。建议病患在专业生殖医学中心进行全面评估,选择最适合的PGT技术。
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