唐氏综合征（21-三体综合征）作为新生儿最多见的染色体疾病其中之一，发病比率随孕妇岁数增多明显攀升——35岁以上孕妇的胎儿风险高达1/350。而第三代试管婴儿技术（简称“三代试管”）的核心PGT-A（胚胎移植前非完整倍数体基因学检测），恰是通过检查筛选胚胎染色体数量不同寻常（如21号染色体多一条），从源头阻断唐氏综合征患儿的诞生。

技术原理：如何精准拦截唐氏胚胎？

1. 染色体水平面的“显微镜”

PGT-A通太高通测量序（NGS）或微矩阵技术，对培养至第五日至六日的囊胚进行23对染色体全扫描，精确识别21号染色体是否出现三体（就是唐氏综合征的标记）。

2. 无创活检技术

从囊胚的滋养层（将来发育为胎盘的片面）提取5-10个细胞进行检测，防止伤害胎儿本质细胞，安全程度高。

3. “挑选优秀的移植”方略

仅染色体数量正常的胚胎会被选中移植，唐氏综合征的截断率类似100%。

谁需要PGT-A？四大核心适用人群

| 人群种类 | 临床根据 |

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| 中年女性（≥三十八岁） | 胚胎染色体异样率超57%，PGT-A可提高活产率至55%（天然妊娠仅35%）。 |

| 复发性流产者（≥两次） | 50%流产因染色体不同寻常，PGT-A可减低小产率至99%假阴性率2-5%嵌合体误判率4%需联合产前诊断筛查单基因病技术优势活产率提升至60-65%流产率降至