2号染色体异常主要症状是导致胎儿出现畸形的情况，实际上是影响大脑发育，患儿可能会出现智能低下、发育迟缓及其个人行为出现不同寻常等问题。2号染色体异常的孩子，通常会夜很深了才学到说话，有的孩子乃至三岁的时候也没有有掌握语言本领。比较于常见的21-三体、18-三体、13-三体来说二号染色体出现异常的情况是极其罕见的，胎儿通常会自动小产不可存活。此刻从医学角度关于胎儿染色体异常并没有有效的治疗方式，减少胎儿染色体异样的法子是准时的做好产前诊断检查。

2号染色体异常（SATB2相关综合征）是一种影响多种身体制统的病症。它的特性是智能障碍，严重的语言问题，牙齿异样，其他头脸部异样（颅面畸形）和举动问题。与个人SATB2机相关综合征一般来说有轻度到严重程度智慧残疾，和他们谈话的能力被推后或不存留。运动技术手段的发展，比方翻身，坐态和步辇儿，同样可以推迟。许多受影响的人们有举动问题，包括多动和侵略性。有的表现出孤独症举动，如频频动作。患了SATB2相关综合征的各别也多见高兴或过度的人格。不太多见的神经系统问题囊括婴儿期豢养困难和肌拉伸力减弱（肌拉力低下）。约莫二分之一的受影响个别的大脑结构异常。

SATB2相关综合征平常不会被遗传。它是由在生殖细胞（卵子或精子）形成过程当中或在胚胎形成初期发生的基因中新的（重新）渐变致使的，受影响的个人于家中庭中没有病史。