
无创DNA发现2号染色体异常,后果有多严重?
问题描述:



田医生

2号染色体异常主要症状是导致胎儿出现畸形的情况,实际上是影响大脑发育,患儿可能会出现智能低下、发育迟缓及其个人行为出现不同寻常等问题。2号染色体异常的孩子,通常会夜很深了才学到说话,有的孩子乃至三岁的时候也没有有掌握语言本领。比较于常见的21-三体、18-三体、13-三体来说二号染色体出现异常的情况是极其罕见的,胎儿通常会自动小产不可存活。此刻从医学角度关于胎儿染色体异常并没有有效的治疗方式,减少胎儿染色体异样的法子是准时的做好产前诊断检查。
Tips:
二号染色体是人类第二大染色体,约有2.43亿个DNA碱基对,占细胞个体总DNA的近8%,有1,300至1,400个制作蛋白质的基因。
2号染色体异常(SATB2相关综合征)是一种影响多种身体制统的病症。它的特性是智能障碍,严重的语言问题,牙齿异样,其他头脸部异样(颅面畸形)和举动问题。与个人SATB2机相关综合征一般来说有轻度到严重程度智慧残疾,和他们谈话的能力被推后或不存留。运动技术手段的发展,比方翻身,坐态和步辇儿,同样可以推迟。许多受影响的人们有举动问题,包括多动和侵略性。有的表现出孤独症举动,如频频动作。患了SATB2相关综合征的各别也多见高兴或过度的人格。不太多见的神经系统问题囊括婴儿期豢养困难和肌拉伸力减弱(肌拉力低下)。约莫二分之一的受影响个别的大脑结构异常。
SATB2相关综合征平常不会被遗传。它是由在生殖细胞(卵子或精子)形成过程当中或在胚胎形成初期发生的基因中新的(重新)渐变致使的,受影响的个人于家中庭中没有病史。
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