羊穿确诊低比例嵌合的孩子坚持生下来会健康吗?
问题描述: 我之前是做二代试管怀孕的,因为和老公没有任何的遗传病,也没有什么家族遗传病史,所以我当时就觉得孩子肯定也是正常的,但直到我怀孕了之后,在一次羊水穿刺检查中才发现孩子的染色体有问题,好像是什么低比例嵌合,医生让我们再做一次羊穿看看,实在不行就只能流产,可这个孩子是我好不容易怀上的,花了很多钱,如果有可能还是想生下来,所以我想问问这样的孩子生下来会不会健康啊?
赵医生
脱发、阳虚、肾阳虚、贫血、血症、混合性结缔组织病
可能会。羊水穿刺检查如果发现胎儿染色体低比例嵌合,孕妇还是有几率生下正常的孩子,但几率是比较低的。如果胎儿染色体嵌合占比过高,着床几率低,即使坚持怀孕流产风险也很高,生下来的孩子还有可能出现生长发育落后,智力低下等缺陷。如果染色体嵌合占比过低,那么孕妇还是有一定几率生下健康的宝宝。具体还是需要在医生的指导下,选择继续妊娠还是引产。

嵌合体是一染色体异常的现象,嵌合体胚胎具有不同遗传性状嵌合,或者混杂表现的个体,严重程度也是不一样的,所以不同孕妇在孕检中发现胎儿出现低比例嵌合,生下来的孩子有可能是健康的,也有可能存在一定的畸形情况,为了让大家更好的了解,接下来就分为两种情况进行具体阐述:
1、可能生下健康宝宝:如果移植后发现胎儿染色体存在低比例嵌合的问题,其嵌合程度在40%以下,那么还是可以在医生的指导下选择继续妊娠,孩子生下来很有可能是健康的;
2、可能生下畸形宝宝:由于低比例嵌合属于染色体问题,出现这种问题的胎儿一般没有治疗措施,出生后导致的缺陷也是不可逆的,因此临床上一般会不建议继续妊娠低比例嵌合40%的胎儿。
总之,嵌合体问题十分复杂,不仅需要考虑跟染色体的嵌合是哪一方面的,还需要考虑嵌合体比例,比例越小越好,嵌合体占比若是低于20%,胚胎移植之后生下孩子多半是正常的。处于20%以及40%之间的嵌合体胚胎有一定的几率生下缺陷儿。所以低嵌合体的胎儿能不能要需要看嵌合体的占比,以及患者的身体状况。
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#NT检查
王医生