
羊水穿刺检查报告显示cnv正常是不是染色体就正常?
问题描述: 我妈妈的一个远房亲戚前不久去医院做检查发现有遗传疾病,所以现在的我心里比较担心,害怕肚子里面的宝宝染色体有异常,就咨询了一个朋友,她让我去做一个羊水穿刺检查看看情况,刚得到结果,结果报告单上面显示的是cnv正常,那这是不是代表染色体正常呀?



税医生

阴道炎、宫颈病变、子宫腺肌病、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、疾病
不一定。虽然说通常情况下做羊水穿刺检查后结果显示cnv正常一般染色体就没有多大问题,但这并不是百分之百的,还是有异常的可能,因为cnv只能检查出染色体序列是否完整,是否存在染色体缺失或异常增多的情况,但无法检测出染色体的位置和排列顺序,所以还需要做染色体核型分析检查来做进一步判断。
CNV通常指拷贝数变异,是基因组结构变异的一大重要组成部分,也是人类疾病的重要致病因素之一,所以在怀孕期间是非常有必要做这项检查来评估胎儿的健康程度,但基因正常者大部分情况下染色体正常,但由于CNV检测的范围有限,所以也有可能是不正常的。
1、正常:如果孕妇没有其他基因疾病或遗传疾病的家族史,CNV正常那么染色体就是正常的,因此大部分情况下是没有多大问题的;
2、不正常:不过基因是染色体上所携带的遗传物质,即便携带的遗传物质一样,但是染色体也可能会存在结构异常,所以CNV正常并不代表染色体就一定正常,需要做进一步的检查,一般建议CNV和核型一起做。
总之,如果在怀孕期间胎儿发育良好,夫妻双方也没有存在染色体异常的情况,那么一般问题是不大的,但如果前期做检查的时候各项指标就存在问题,那么就要引起重视了,是否正常还需要做进一步检查后才能得到结论,所以这就是孕期为何要定期做检查的缘故,能够帮助医生从多个方面结合考虑。
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