单基因病做了三代试管还需要羊水穿刺吗?
问题描述: 我今年27,老公28,未怀孕过,由于父亲有单基因遗传病,经医生建议做了三代试管,由于各方面条件都比较好,所以一次就成功了,我看很多人说羊水穿刺可以检查出染色体是否异常,确保娃儿健康,但我做三代的时候已经对胚胎进行了筛选,不知道是否还需要进行这项检查,就来问问知道的朋友,可以告知下嘛。
张医生
本人从事临床工作7年余,对小儿感冒、发热、腹泻、呼吸道感染、消化不良、肺炎、咽喉炎、厌食、营养不良、烧伤、烫伤、皮肤裂伤、浅表损伤、肛周脓肿等积累了丰富的临床经验。
需要,因为三代试管存在局限性,无法百分之百保证移植的胚胎都是健康的,加上单基因病的复杂性,所以即使是通过三代试管的方式受孕成功,在怀孕后和自然怀孕的一样都需要定期按时去医院做好相关检查,羊水穿刺就是其中一种,通过这个检查可以进一步确认胚胎的健康情况,避免生下的孩子存在异常问题。

三代试管是一项辅助生殖技术,通过将男方的精子和女方的卵子从体内取出在实验室培育形成胚胎进行筛选,然后移植到女性宫腔内,而羊水穿刺是一项产前诊断检查,通过分析胎儿的细胞来检查是否存在某些遗传性疾病。虽然通过三代已经能够排除掉不健康的胚胎了,但仍旧有必要做羊水穿刺,原因如下:
1、技术局限性
尽管第三代试管婴儿技术相对先进,但在诊断过程中仍存在一定的误诊率,这种误诊可能导致无法完全区分正常胚胎和嵌合体胚胎(基因不正常胚胎),因此怀孕后必须进行产前诊断,如羊水穿刺,以保证胎儿的健康。
2、形成单基因病的因素多
单基因遗传病可分为先天性和后天性,虽然三代试婴儿是一种高度准确的遗传疾病筛查方法,但它只能检测特定的遗传异常,而对于一些罕见的遗传疾病或复杂的染色体重排可能无法提供准确的结果;即使可能移植的胚胎是健康的,但无法保证在后续发育过程中出现突变。
加上样本易受到污染,对数据的分析有误等,所以为了双重保险建议试管怀孕后做羊水穿刺检查的。但需注意,并不说这项检查一定要做,在羊水穿刺前一般就会做NT等检查来进行排畸检查,如果前期没有发现异常问题,又不属于高危人群,为了孕妇安全考虑一般是不用额外再进行的。
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