3代试管养成5个囊胚送去筛查要查些什么啊?

问题描述: 因为我家有家族的遗传病,所以我们之前一直都不敢生育,怕生下来一个问题儿童,听说现在做三代试管婴儿可以避免,所以就去省医院做了。上个礼拜刚做了取卵手术,配成了5个囊胚,准备送检,看胚胎的染色体是否正常,我第一次听说有这种筛查,所以我也不太清楚到底是什么检查,我就想来问问大家,这种检查到底要检查些什么啊?

文章编辑2024-08-19 17:57:43 文章浏览量9 浏览
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单基因遗传病、染色体数目异常、染色体结构异常等。3代试管在移植前,需要检查5个囊胚是否存在染色体疾病,但由于目前三代试管能够解决的染色体问题是有限的,所以也就是筛查一些比较基础的疾病,比如单基因遗传病等,从而帮助患者剔除问题胚胎,而移植健康的胚胎,增加优生优育的几率。另外,5个囊胚还需要检查是否存在染色体数目异常、染色体结构异常。

3代试管5个囊胚送去筛查染色体

三代试管PGT筛查主要分为三种,即染色体非整倍体遗传学筛查、染色体结构变异遗传学检测和单基因遗传学检测,从而帮助患有遗传病的患者筛查出5个囊胚是否正常,降低怀上问题胎儿的几率,实现阻断遗传,怀上健康胎儿的目的。但考虑到很多患者对于三代试管需要筛查的项目并不了解,接下来就分别介绍一下三代试管需要筛查的项目:

1、单基因遗传病:单基因遗传病是由一对等位基因控制而发生的疾病,疾病种类很多,而三代试管能够筛查的是一些毕竟常见的疾病,比如地中海贫血、血友病、脆性X综合征、多囊肾病、Rett综合征等等;

2、染色体数目异常:染色体数目异常是由于细胞分裂异常造成的,会导致胎儿出现各种各样的不良发育情况,而三代试管主要能够筛查出囊胚是否存在21-三体综合征、Klinefelter综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等疾病;

3、染色体结构异常:染色体结构变异是染色体变异的一种,具体的类型十分多样,比如平衡易位、罗伯逊易位、倒位等,会导致患者出现各种各样的遗传疾病,而三代试管就可以对其进行筛查。

其实从符合做三代试管的适应人群也是可以看出,主要就是筛查5个囊胚的染色体和基因这两大项目,而有的单基因遗传病还需家系验证,也就是需要患者的父母也做基因检测。这种基因检测可以帮助筛查出襄胚中存在的染色体异常或遗传疾病风险,并选择健康的囊胚进行移植,提高试管婴儿成功率和健康程度。同时将5个囊胚一起送检测还可以增加选择优质囊胚的机会。

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